La victoire contre la mucoviscidose est proche : histoire et récents succès

Cette conférence retracera l’histoire de la mucoviscidose, maladie génétique grave, la plus fréquente dans les populations d’origine européenne, qui touche le système digestif et les poumons. Présentée par Georges Travert, maître de conférences et praticien hospitalier honoraire, elle reviendra sur l’histoire et les récents succès de la lutte contre cette maladie.

L’atteinte pulmonaire en conditionne l’espérance de vie qui, grâce à la recherche clinique, est passée de 2-4 ans en 1950 à l’âge adulte aujourd’hui. Près de 8000 malades, en majorité adultes, vivent aujourd’hui en France avec la mucoviscidose.
Après la découverte du gène responsable en 1989, de la mutation principale et de plus de 2000 autres
mutations, la science a franchi un pas décisif au début du 21e siècle, en parvenant à corriger le défaut
primaire de la maladie : celui du transport membranaire de l’eau et de l’ion chlorure dû aux mutations du
gène codant la protéine CFTR impliquée. Par une approche pharmacogénétique, il est désormais devenu
possible de corriger ces défauts pour 90 % des malades.
Mais, certaines mutations rares sont insensibles à ces traitements génétiquement ciblés et la lutte doit continuer pour tous les malades concernés.